Mijn naam is Carmen Lebon en ik wil graag uw aandacht vragen voor het volgende:
Even in het kort de voorgeschiedenis waardoor ik tot deze brief ben gekomen.
Onze zoon Florian is geboren met een stofwisselingsziekte, hij heeft NKH wat staat
voor Nonketotische Hyperglycinemia.
Het is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte, momenteel zijn er in Nederland 6
kinderen bekend die deze aandoening hebben. Aan ons werd na het ontdekken van zijn
ziekte, toen hij bijna 1 jaar oud was, verteld dat hij waarschijnlijk niet ouder dan 3
jaar zou worden. Uiteraard hebben wij dit als zeer schokkend ervaren, maar met veel
positivisme en daadkracht heeft hij uiteindelijk leren lopen en later ook leren praten.
Naar omstandigheden is het met hem tot op heden redelijk vooruit gegaan.
Momenteel zit hij op een speciale school en doet het voor zijn doen best wel goed.
Hij heeft wel een behoorlijke achterstand opgelopen als gevolg van zijn ziekte,
momenteel is hij 16 jaar oud en gedraagt zich als een kind van een jaar of 8.
Uiteraard zijn wij erg gelukkig dat we hem nog hebben en dat er nog steeds een
stukje vooruitgang inzit!
Elk jaar worden er in Nederland 800 kinderen geboren met een stofwisselingsziekte.
Dat is meer dan twee per dag!
Gelukkig wordt een deel hiervan dankzij de hielprik tijdig opgespoord, maar voor veel
van deze ziekten zijn er nog geen behandelingen mogelijk.
Twee van de drie kinderen overlijden daardoor voordat ze 18 jaar oud zijn. Dat is
onaanvaardbaar!
De farmaceutische industrie doet hier weinig tot niets aan, omdat er geen economisch
belang is.
Het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam heeft een eigen afdeling Klinische
Genetica, waar onderzoek wordt gedaan naar deze ziekten om medicijnen te
ontwikkelen.
Om het Sophia Kinderziekenhuis te helpen om beter onderzoek te kunnen doen naar
medicatie en zo het leven van deze kinderen te helpen verbeteren, zijn wij onze
stichting begonnen.
Als u vragen heeft kunt u mij natuurlijk altijd bellen op telefoonnummer 06-
29003322
Met vriendelijke groet,
Carmen Lebon